La diagnostica prenatale comprende l’insieme delle procedure volte a individuare eventuali difetti congeniti nel feto. Attualmente, si avvale di tre principali categorie di tecniche:
Tecniche di screening prenatale
Tecniche di diagnosi prenatale
Studio ecografico della morfologia fetale
Tecniche di screening prenatale
Le tecniche di screening prenatale comprendono:
Test della translucenza nucale
Test combinato (o bi-test)
Tri-test
Quadruplo test
Test integrato
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)
Screening delle emoglobinopatie
Test della translucenza nucale
Viene eseguito tramite un’ecografia tra l’11a e la 13a settimana, misurando lo spessore della translucenza nucale del feto. Valori superiori a 2.7-2.8 mm possono indicare il sospetto di anomalie cromosomiche o altre condizioni patologiche. L’affidabilità del test è del 75-80% con una percentuale di falsi positivi del 5-8%.
Test combinato (bi-test)
Combina il test della translucenza nucale con il dosaggio ematico della PAPP-A e della free beta-hCG, integrando i dati con fattori materni. La sensibilità è dell’85-95% con una bassa percentuale di falsi positivi (<3%). È offerto gratuitamente dal SSN.
Tri-test
Si esegue tra la 15a e la 18a settimana, misurando AFP, estriolo libero e gonadotropina corionica totale. Ha una sensibilità del 70-80% per la sindrome di Down e può identificare difetti del tubo neurale.
Quadruplo test
Integra il tri-test con il dosaggio di inibina A. Ha una sensibilità dell’80% per la sindrome di Down e un 5% di falsi positivi.
Test integrato
Combina i risultati del test combinato e del tri-test, con una sensibilità del 90-97% e un basso numero di falsi positivi (3%).
NIPT (Test del DNA fetale)
Analizza il DNA fetale nel sangue materno a partire dalla 10a settimana. Ha una sensibilità del 99% per la trisomia 21 e del 88.9% per la trisomia 18, con falsi positivi <0.1%. Non è rimborsato dal SSN, eccetto in alcune regioni.
Screening delle emoglobinopatie
Comprende test per individuare varianti emoglobiniche o talassemie, utilizzando metodi come cromatografia liquida, emocromo ed elettroforesi capillare.
Tecniche di diagnosi prenatale
Comprendono test invasivi come villocentesi e amniocentesi, indicati per gravidanze a rischio di anomalie congenite. Entrambi comportano un rischio di aborto dell’1%.
Villocentesi
Eseguita dalla 9a settimana, prevede il prelievo di villi coriali per l’analisi del cariotipo fetale. Il prelievo avviene per via transaddominale o transcervicale, sotto guida ecografica.
Amniocentesi
Eseguita dalla 14a settimana, prevede il prelievo di liquido amniotico per l’analisi cromosomica fetale. Il campione viene prelevato per via transaddominale sotto guida ecografica.
Indicazioni per la diagnosi prenatale:
Anomalia cromosomica in una precedente gravidanza
Familiarità per malattie genetiche
Test combinato ad alto rischio (>1/250) o NIPT positivo
Anomalie fetali riscontrate in ecografia
Ecografia morfologica
L’ecografia morfologica fetale, eseguita tra la 19a e la 21a settimana, completa la diagnostica prenatale. Ha una sensibilità del 30-70% e può identificare anomalie congenite. Include lo studio Doppler dell’arteria uterina e la valutazione della lunghezza cervicale per il rischio di preeclampsia e parto pretermine.
Perché effettuare la diagnostica prenatale?
La diagnostica prenatale consente di:
Identificare difetti congeniti e pianificare cure prenatali adeguate
Ottimizzare l’assistenza al parto
Valutare l’opzione di interruzione volontaria di gravidanza in caso di anomalie gravi (Legge 194/78)
Linee guida
Le linee guida per la gravidanza fisiologica consigliano di:
Identificare i fattori di rischio per anomalie congenite
Offrire screening per la sindrome di Down e le emoglobinopatie
Eseguire l’ecografia morfologica tra la 19a e la 21a settimana
Le informazioni devono essere fornite alla gestante, che deciderà in autonomia quali test effettuare, previo consenso informato.
Fonti:
Ministero della Salute, Linea guida “Gravidanza fisiologica” (agg. 2011)
Ministero della Salute, “Screening del DNA fetale non invasivo (NIPT) in sanità pubblica” (2021)
“Test di screening prenatale dei difetti congeniti”, Ministero della Salute (2023)
