Nel percorso della fecondazione assistita, la genetica può giocare un ruolo fondamentale. I test genetici preimpianto (PGT) rappresentano una delle innovazioni più rilevanti in ambito PMA, permettendo di analizzare gli embrioni prima del loro trasferimento in utero e selezionare quelli con maggiori probabilità di svilupparsi in una gravidanza sana. Ma cosa sono davvero questi test, quando vengono eseguiti e in quali casi sono consigliati?
Che cos’è il PGT
Il test genetico preimpianto (PGT) è una tecnica che consente di esaminare il patrimonio genetico degli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro (FIVET o ICSI), prima del loro trasferimento nell’utero materno. L’obiettivo è identificare eventuali anomalie genetiche o cromosomiche, in modo da trasferire solo gli embrioni sani e aumentare le probabilità di successo del trattamento.
Esistono diverse tipologie di PGT:
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PGT-A (Aneuploidy): analizza il numero corretto dei cromosomi. È utile per individuare embrioni con anomalie cromosomiche che potrebbero portare a fallimenti d’impianto o aborti spontanei.
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PGT-M (Monogenic): ricerca specifiche mutazioni genetiche ereditarie, trasmissibili da uno o entrambi i genitori, come la fibrosi cistica o la talassemia.
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PGT-SR (Structural Rearrangements): individua riarrangiamenti cromosomici strutturali, che possono compromettere lo sviluppo dell’embrione.
Quando è consigliato il test genetico preimpianto
Il PGT non viene proposto a tutte le coppie, ma è indicato in situazioni particolari, come:
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Età materna avanzata (oltre i 38–40 anni)
Con l’aumentare dell’età, cresce il rischio di anomalie cromosomiche negli ovociti.
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Aborti spontanei ricorrenti
Il test può aiutare a individuare eventuali cause genetiche.
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Fallimenti ripetuti di FIVET o ICSI
Se i tentativi precedenti non hanno avuto successo, il PGT può fornire informazioni utili per ottimizzare il percorso.
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Presenza di malattie genetiche familiari
Se uno dei due partner è portatore sano di una patologia genetica, il test consente di selezionare embrioni privi della malattia.
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Anomalie cromosomiche in uno dei genitori
Ad esempio traslocazioni bilanciate, che non causano sintomi nei genitori ma possono generare embrioni non vitali.
Come si svolge il PGT
Il test viene effettuato durante un ciclo di FIVET. Dopo la fecondazione degli ovociti in laboratorio, si attende lo sviluppo degli embrioni fino allo stadio di blastocisti (giorno 5 o 6). A questo punto viene prelevata una piccola quantità di cellule dal trofoectoderma (la parte esterna dell’embrione) per l’analisi genetica, senza compromettere l’integrità dell’embrione stesso. Gli embrioni vengono poi congelati in attesa del risultato, e successivamente si procede con il trasferimento di quello sano e più adatto.
Perché può fare la differenza
Il PGT è uno strumento che aumenta la consapevolezza e la sicurezza nei percorsi di PMA, riducendo il rischio di trasferire embrioni con alterazioni genetiche e aumentando le probabilità di una gravidanza evolutiva. Nonostante ciò, è bene ricordare che non offre garanzie assolute e che l’indicazione deve sempre essere valutata da un ginecologo esperto in medicina della riproduzione.
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