Quando è consigliata l’amniocentesi? Questa indagine diagnostica prenatale si esegue solitamente per individuare anomalie cromosomiche in fase precoce, ma solo in presenza di alcuni fattori di rischio. Altresì è impiegata tardivamente per altre indicazioni. Non è mai obbligatoria, rimane una scelta della paziente, che deve comunque essere consapevole dei rischi che tale metodica comporta (pochi se eseguita da personale qualificato) e pronta ad un eventuale intervento terapeutico. Vediamo nel dettaglio tutto quello che occorre sapere al riguardo.
Amniocentesi, di cosa si tratta
L’amniocentesi comunemente prevede il prelievo di liquido amniotico tra la 15 esima e la 20 esima settimana di gestazione, più frequentemente tra la 16 esima e la 18 esima settimana. In questo materiale biologico sono presenti cellule fetali (amniociti) che vengono messe in coltura e poi ad un determinato grado di sviluppo sono analizzate al microscopio con lo scopo di individuare il cariotipo fetale e dunque anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), le trisomie 18 e 13 e la Sindrome di Turner.
Si esegue sotto guida ecografica, introducendo un sottile e lungo ago attraverso l’addome, al file di prelevare il liquido amniotico in modiche quantità (circa 20 millilitri). Tutta la procedura richiede pochissimi minuti, il prelievo solo pochi secondi. Essendo un esame invasivo comporta dei rischi, il principale dei quali consiste nella rottura delle membrane e nella perdita massiva di liquido amniotico, con conseguente aborto, nello 0,1-0, 6% dei casi. È un rischio minimo, sicuramente ridotto ulteriormente se la procedura è effettuata da personale esperto, ma che comunque va tenuto in considerazione e per tale motivo, nonostante la sua importanza a livello diagnostico, non è sempre indicato. L’amniocentesi è cioè consigliata solo in determinati casi. Il pericolo di aborto sussiste per circa 72 ore dopo il test ed è per tale motivo che nel post-intervento è suggerito alla paziente di stare a riposo. In caso di dolorabilità persistente ed intensa è utile contattare il proprio ginecologo e/o recarsi in un pronto soccorso, così come se subentra uno stato febbrile, poiché tra i rischi c’è anche quello di infezione. I risultati si hanno in genere dopo 15-20 giorni.
Recenti acquisizioni tecnico-scientifiche hanno introdotto una nuova tecnica di analisi delle cellule, nota come cariotipo molecolare o Array CGH: non richiede coltura (quindi i tempi della refertazione si riducono a 3-5 giorni), i risultati sono automatizzati ed avendo una risoluzione altissima permette di individuare anomalie microscopiche, altrimenti invisibili per uno screening di oltre 100 patologie.
Quando è consigliata l’amniocentesi?
L’amniocentesi spaventa, ma spesso è fortemente raccomandata, ovvero in presenza di specifici fattori di rischio come i seguenti:
- Gestante over 35 anni
- Familiarità con anomalie cromosomiche o malattie genetiche
- Trattamenti per l’infertilità
- Gravidanza a rischio per incompatibilità materno-fetale
- Anomalie strutturali del feto rilevate da indagine ecografica
- Gestante esposta a farmaci o altri prodotti chimici potenzialmente pericolosi per il feto
- Risultati dubbi di altre indagini diagnostiche prenatali non invasive come il tri test o il NIPT
In base ai fattori di rischio si possono indagare un numero più o meno vasto di malattie, arrivando anche alla fibrosi cistica, alla sordità congenita, alla talassemia e alla distrofia di Duchenne, per fare degli esempi, patologie che non sempre vengono ricercate con l’amniocentesi standard ovvero come quella dovuta all’età della futura mamma. Inoltre il liquido amniotico prelevato può essere utilizzato per scoprire altre anomalie genetiche. Il dosaggio dell’alfa-feto-proteina (AFP), ad esempio, se elevato è indicativo di una possibile malformazione fetale. L’amniocentesi infine può essere eseguita anche in epoche gestazionali più tardive, per la diagnosi di altre patologie oltre quelle cromosomiche, come nel caso del sospetto di malattie infettive (citomegalovirus, parvovirus B19, toxoplasmosi o rosolia).
Amniocentesi consigliata anche dopo diagnosi preimpianto?
Un discorso a se stante va fatto in caso di fecondazione assistita. Laddove si esegua una diagnosi preimpianto dell’embrione, l’amniocentesi è sempre consigliata o non serve? Dipende dai fattori di rischio. A seconda della tipologia di indagine effettuata sull’embrione si possono avere risultati diversi, poiché diverso è il quesito diagnostico. Non vanno trascurato inoltre il rischio di errore procedurale o quello dello sviluppo di un’anomalia post impianto. Per tali motivi a prescindere dalla diagnosi preimpianto, in un percorso di Fivet o Icsi può essere consigliata dallo specialista un’amniocentesi.
